Demencias para el EUNACOM: Alzheimer, vascular, Lewy y frontotemporal
Definicion y epidemiologia
La demencia es un sindrome clinico caracterizado por deterioro cognitivo adquirido, progresivo, que compromete multiples dominios cognitivos (memoria, lenguaje, funciones ejecutivas, atencion, visuoespacial) y que es suficiente para interferir con la funcionalidad del individuo en su vida diaria. No es parte del envejecimiento normal.
La prevalencia de demencia en Chile es de aproximadamente 7-8% en mayores de 60 anos, aumentando exponencialmente con la edad: 5% entre 60-69 anos, 15% entre 70-79 anos y 30-40% en mayores de 85 anos. La enfermedad de Alzheimer representa el 60-70% de los casos, seguida por la demencia vascular (15-20%), la demencia por cuerpos de Lewy (5-10%) y la demencia frontotemporal (5%).
El GES incluye la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, garantizando acceso a evaluacion diagnostica, tratamiento farmacologico (inhibidores de colinesterasa y memantina), apoyo al cuidador e intervencion psicosocial. El estudio diagnostico debe incluir evaluacion cognitiva formal, laboratorio para descartar causas reversibles (TSH, vitamina B12, VDRL, VIH, hemograma, funcion renal y hepatica, electrolitos, glicemia) y neuroimagen (TAC o RNM cerebral).
Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa mas frecuente de demencia. Se caracteriza patologicamente por la acumulacion de placas de beta-amiloide extraneuronales y ovillos neurofibrilares intraneuronales de proteina tau hiperfosforilada. La atrofia comienza en el hipocampo y corteza entorrinal (memoria) y progresa a corteza temporal, parietal y frontal.
Presentacion clinica tipica
- Fase inicial (leve): Perdida de memoria reciente (olvida conversaciones, repite preguntas), dificultad para encontrar palabras (anomia), desorientacion temporal, dificultad con AIVD (finanzas, medicamentos). La memoria remota esta relativamente preservada
- Fase moderada: Perdida de memoria remota, desorientacion espacial (se pierde en lugares conocidos), apraxia del vestido, agnosia (no reconoce caras familiares), alteraciones conductuales (agitacion, deambulacion, inversion del sueno), dependencia en ABVD
- Fase severa: Dependencia total, incontinencia, mutismo, disfagia, postura en flexion, complicaciones infecciosas (neumonia aspirativa como causa de muerte frecuente)
Neuroimagen
La RNM cerebral muestra atrofia hipocampal bilateral y de corteza temporal medial, con dilatacion de astas temporales de los ventriculos laterales. El PET con fluorodeoxiglucosa muestra hipometabolismo temporoparietal bilateral. Los biomarcadores en LCR (disminucion de beta-amiloide 42, aumento de tau y tau fosforilada) y el PET amiloide apoyan el diagnostico pero no son necesarios de rutina.
Tratamiento farmacologico
| Estadio | MMSE | Tratamiento |
|---|---|---|
| Leve-moderada | 10-26 | Inhibidor de colinesterasa: donepezilo 5-10 mg/dia, rivastigmina parche 9.5-13.3 mg/24h, galantamina 16-24 mg/dia |
| Moderada-severa | <15 | Memantina 10-20 mg/dia (antagonista NMDA) +/- inhibidor de colinesterasa |
| Sintomas conductuales | Cualquiera | Medidas no farmacologicas primero. Si es necesario: risperidona 0.5-1 mg o quetiapina 25-100 mg |
Pearl EUNACOM:
Los inhibidores de colinesterasa NO curan ni detienen la progresion del Alzheimer. Su efecto es sintomatico y modesto (mantienen o mejoran levemente la cognicion por 6-12 meses). RAM principal del donepezilo: nauseas, diarrea, bradicardia. Contraindicados en bloqueo AV. La memantina se puede combinar con inhibidores de colinesterasa en fases moderadas-severas.
Demencia vascular
La demencia vascular (DV) es la segunda causa mas frecuente de demencia. Se produce por dano cerebral vascular acumulado: infartos multiples (demencia multiinfarto), infarto unico estrategico (talamo, giro angular, nucleo caudado), enfermedad de pequeno vaso (leucoaraiosis) o hemorragias cerebrales. Es la demencia mas prevenible porque sus factores de riesgo son modificables.
Caracteristicas diferenciales con Alzheimer
| Caracteristica | Alzheimer | Demencia vascular |
|---|---|---|
| Inicio | Insidioso, gradual | Abrupto o escalonado |
| Progresion | Progresiva continua | Escalonada (deterioro en escalera) |
| Sintoma principal | Perdida de memoria reciente | Disfuncion ejecutiva, enlentecimiento |
| Signos neurologicos | Ausentes inicialmente | Signos focales, marcha a pequenos pasos |
| Neuroimagen | Atrofia hipocampal | Infartos multiples, leucoaraiosis |
El tratamiento de la DV se centra en la prevencion secundaria vascular: control de PA, antiagregacion o anticoagulacion segun indicacion, estatinas, control de diabetes y cese del tabaquismo. Los inhibidores de colinesterasa pueden tener un beneficio modesto. Es frecuente la demencia mixta (Alzheimer + vascular).
Demencia por cuerpos de Lewy
La demencia por cuerpos de Lewy (DCL) es la tercera causa de demencia degenerativa. Se caracteriza por la presencia de cuerpos de Lewy (agregados de alfa-sinucleina) en la corteza cerebral. La triada clinica clasica es:
- Fluctuaciones cognitivas: Variaciones marcadas en la atencion y alerta, con episodios de confusion que alternan con periodos de lucidez. Pueden parecer delirium pero son cronicas
- Alucinaciones visuales recurrentes: Complejas, detalladas, bien formadas (ven personas, animales). Son un sintoma precoz y muy sugestivo
- Parkinsonismo: Rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural. El temblor puede ser menos prominente que en Parkinson idiopatico
Otros hallazgos que apoyan el diagnostico incluyen el trastorno conductual del sueno REM (el paciente actua sus suenos, con movimientos violentos y vocalizacion durante el sueno REM), sensibilidad severa a neurolepticos, disfuncion autonomica (hipotension ortostatica, sincope, incontinencia) y depresion.
El tratamiento se basa en inhibidores de colinesterasa (rivastigmina tiene evidencia especifica en DCL). Los antipsicoticos tipicos (haloperidol) y la mayoria de los atipicos estan CONTRAINDICADOS por el riesgo de sindrome neuroleptico maligno y empeoramiento severo del parkinsonismo. Si se necesita un antipsicotico, quetiapina a dosis bajas es la opcion mas segura. Para el parkinsonismo, la levodopa puede usarse con cautela (riesgo de empeorar alucinaciones).
Pearl EUNACOM:
La regla de 1 ano diferencia DCL de demencia en Parkinson: si la demencia aparece antes o dentro del primer ano del parkinsonismo es DCL; si aparece mas de 1 ano despues del parkinsonismo es demencia por Parkinson. Clinicamente son muy similares. Ambas responden a inhibidores de colinesterasa y ambas tienen sensibilidad a neurolepticos.
Demencia frontotemporal y causas reversibles
Demencia frontotemporal (DFT)
La DFT es la segunda causa de demencia degenerativa en menores de 65 anos (despues del Alzheimer). Se presenta en dos variantes principales: la variante conductual (la mas frecuente, con cambios prominentes de personalidad, desinhibicion, apatia, conducta social inapropiada, hiperoralidad y conductas repetitivas) y las variantes linguisticas o afasia progresiva primaria (afasia no fluente progresiva y demencia semantica).
A diferencia del Alzheimer, la memoria esta relativamente preservada al inicio. La neuroimagen muestra atrofia frontal y/o temporal anterior asimetrica. No tiene tratamiento especifico. Los inhibidores de colinesterasa NO son utiles y pueden empeorar la conducta. El manejo es sintomatico con ISRS para los sintomas conductuales.
Causas potencialmente reversibles de demencia
Representan el 5-10% de las demencias y son cruciales de identificar porque el tratamiento puede revertir o detener el deterioro:
- Hipotiroidismo: TSH elevada. Responde a levotiroxina
- Deficit de vitamina B12: Niveles bajos de B12, anemia megaloblastica. Suplementacion parenteral
- Neurosifilis: VDRL positivo en LCR. Penicilina G IV
- Hidrocefalia normotensiva: Triada de Hakim-Adams (demencia + incontinencia urinaria + trastorno de marcha). TAC con ventriculomegalia desproporcionada a la atrofia. Derivacion ventriculoperitoneal
- Hematoma subdural cronico: Antecedente de trauma (a veces menor). TAC con coleccion hipodensa. Evacuacion quirurgica
- Depresion (pseudodemencia): Inicio subagudo, queja activa de memoria, responde a antidepresivos
- Farmacos: Anticolinergicos, benzodiazepinas, opioides. Reversible al suspender
Pearl EUNACOM:
La triada de Hakim-Adams (demencia + incontinencia + trastorno de marcha) es patognomonica de hidrocefalia normotensiva, una causa REVERSIBLE de demencia. El test de Miller-Fisher (puncion lumbar evacuadora de 30-50 ml) que mejora la marcha apoya el diagnostico y predice respuesta a la derivacion. Siempre solicitar TSH, B12 y VDRL en el estudio de toda demencia.
Preguntas de practica: Demencias
Cual es el diagnostico mas probable y el tratamiento farmacologico de primera linea?
Cual es el diagnostico mas probable y que farmaco esta CONTRAINDICADO?